Фенилкетонурия (ФКУ) - это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, которая входит в состав белка. В пансионате «Реацентр Самара» разработаны специальные программы реабилитации детей с задержками развития, связанными с фенилкетонурией...

Что такое фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (ФКУ) — это наследственное заболевание обмена веществ, вызванное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент необходим для превращения аминокислоты фенилаланина (содержится в белковой пище) в тирозин. При его недостатке фенилаланин накапливается в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, особенно в период активного созревания мозга у ребёнка.

Причины возникновения

Генетическая природа: аутосомно-рецессивный тип наследования. Ребёнок заболевает, если унаследовал два дефектных гена — по одному от каждого родителя (носители одного гена здоровы).
Мутации гена PAH: расположенного на 12-й хромосоме, отвечающего за синтез фермента фенилаланингидроксилазы.
Частота: встречается у 1 из 7 000–10 000 новорождённых в России (варьирует по регионам).

Симптомы фенилкетонурии

Важно: при ранней диагностике (в первые недели жизни) и своевременном начале лечения симптомы не развиваются. Клиническая картина проявляется только при отсутствии терапии.

У детей первого года жизни (без лечения):

Нормальное развитие в первые 2–3 месяца жизни
Снижение интереса к окружающему, вялость
Мышечная гипертония или гипотония
Тремор рук, судорожные приступы
Отставание в психомоторном развитии (не садится, не ползает в срок)
Специфический «мышиный» запах мочи и пота (из-за фенилкетоновых кислот)
Светлая кожа, волосы и глаза (нарушение синтеза меланина)

У детей старшего возраста (без лечения или с поздно начатой диетой):

Тяжёлая умственная отсталость (IQ ниже 50)
Речевые нарушения вплоть до отсутствия речи
Гиперактивность, агрессивное поведение, аутистоподобные черты
Микроцефалия (маленькая голова)
Экзематозные высыпания на коже
Нарушения координации движений

Диагностика

Неонатальный скрининг: анализ крови из пяточки на 3–4 день жизни (в России входит в обязательную программу). Определяет уровень фенилаланина.
Подтверждающие анализы: повторный забор крови из вены для точного определения концентрации фенилаланина и тирозина.
Молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций гена PAH для уточнения формы заболевания.
Дифференциальная диагностика: исключение других причин гиперфенилаланинемии (дефицит тетрагидробиоптерина).

Лечение фенилкетонурии

Единственный доказанный метод лечения — пожизненная диетотерапия с ограничением фенилаланина.

Основные принципы диеты:

Полный отказ от продуктов с высоким содержанием белка: мясо, рыба, яйца, молочные продукты, хлеб, крупы, бобовые.
Использование специальных лечебных смесей без фенилаланина, обогащённых другими аминокислотами, витаминами и минералами.
Строгий контроль уровня фенилаланина в крови (целевой диапазон 120–360 мкмоль/л у детей до 12 лет).
Постепенное расширение диеты под контролем врача-диетолога и биохимика.
Пожизненное соблюдение диеты, особенно критично в детском возрасте и у женщин детородного возраста (риск повреждения плода при беременности).

Дополнительные методы:

Сапроптерин (Куван) — препарат для пациентов с «чувствительной» формой ФКУ (около 20–30% случаев), улучшает активность остаточного фермента.
Пегвалаза — ферментная заместительная терапия (зарегистрирована в некоторых странах, в РФ применяется ограниченно).

Целиакия

Целиакия - это хроническое заболевание кишечника. Целиакия возникает в результате непереносимости глютена - белка, содержащегося в пшенице, ржи и ячмене. Единственным эффективным методом лечения целиакии является...

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое не поддается лечению, потому что поменять хромосомы нет возможности. Однако, в «Реацентре» есть ряд методик, которые помогают детям с синдромом Дауна развиваться. Чтобы научить малыша самостоятельно сидеть и двигаться, необходима комплексная реабилитация...

Лечение в Реацентре начали в марте 2020 года. Сейчас на седьмом курсе реабилитации. Приехали на первый курс в памперсах, с бутылкой, не говорящие совсем, на имя не отзывались.

И каждый курс Тимку двигал вперёд. На каждом курсе было обязательно какое-то достижение (1-й курс - столовые приборы, 2-й - горшок, 3-й - самокат, 4-й и последующие - пришла речь!)

Хочу обратиться к родителям особенных детей, которые живут в страхе, в стеснении за собственное дитя. Не водят в сад, уходят с детских площадок из-за боязни насмешек и осуждения.

Так нельзя!!! Ведь чем раньше Вы поможете своему ребёнку, тем быстрее он социализируется и скажет Вам "СПАСИБО". А поможет - Реацентр! Это без сомнений!

Выражаем огромную благодарность Реацентру за лечение нашего сына Арсения. 28 марта 2022 года мы приехали на первый курс реабилитации. После сложнейшей операции на ноги Арсений не мог самостоятельно ходить. Но спустя 2 дня лечения он стал потихоньку самостоятельно передвигаться. Также у нас есть проблемы с речью, постепенно и речь начала восстанавливаться. Конечно, для нашего выздоровления одного курса недостаточно, мы обязательно приедем на второй. Я благодарна всему коллективу Реацентра. Здесь отличные педагоги и очень вежливый персонал.

Мы столкнулись с проблемой неуспешности в школе (когда внук пошёл в 1 класс). Тогда же начали искать специалистов, которые смогут помочь. По многочисленным положительным отзывам выбрали Реацентр «Самара». И не прогадали! Уже после 1 курса ощутили заметные сдвиги: внук стал читать, учить стихи наизусть, поведение стало более уверенным. Справился с годовыми контрольными работами.

Пансионат - замечательное решение иногородних. Очень удобно - всё рядом! Несмотря на особенности детей - доброе, внимательное отношения всех сотрудников. И, конечно же, очень высокий уровень специалистов. Благодарим всех, в чьи добрые руки мы попали! Низкий поклон вам за ваш труд, за то, что возвращайте наших деток к такой жизни, какой она и должна у них быть! Нет лучшей награды чем радостные глаза ребенка!

Нет. При ранней диагностике (в первые 2–3 недели жизни) и строгом соблюдении диеты дети с ФКУ развиваются нормально, посещают обычные школы, получают профессию и ведут полноценную жизнь. Ключевой фактор — начало диеты до 2 месяцев жизни.

Фенилкетонурия — хроническое генетическое заболевание, которое нельзя вылечить полностью. Однако его последствия полностью предотвращаются пожизненной диетой. Это не «болезнь», а особенность обмена веществ, требующая питания без избытка фенилаланина.

Да, ФКУ наследуется аутосомно-рецессивно. Если у обоих родителей выявлено носительство мутации, риск рождения ребёнка с ФКУ составляет 25% для каждой беременности. Рекомендуется генетическое консультирование и пренатальная диагностика при планировании следующих беременностей.

Заказать звонок

Ваше имя Ваше имя Ваш телефон Ваш телефон

Лого-дефектологическое занятие

Лого-дефектологическое занятие (30 мин.)

Занятие с психологом

Детям часто требуется помощь в понимании своих эмоций и преодолении трудностей. Индивидуальные занятия с психологом помогают ребенку справляться с тревогами, улучшать общение и развивать уверенность. Сделайте шаг к поддержке гармоничного развития вашего ребенка!

БАК

Биоакустическая коррекция — это современный и безопасный способ нормализации работы мозга с использованием звуковых волн. Процедура помогает справляться со стрессом, улучшает сон, восстанавливает концентрацию и память.

УЗДГ

Ультразвуковая допплерография (УЗДГ) для детей – это современная медицинская услуга, предназначенная для диагностики кровотока и состояния сосудов у детей. Этот метод позволяет безопасно и точно оценить состояние кровеносных сосудов, выявить возможные аномалии и нарушения кровообращения.

ЭЭГ

ЭЭГ – это неинвазивное исследование, которое фиксирует электрическую активность головного мозга с помощью специальных датчиков.

Фенилкетонурия

Что такое фенилкетонурия?

Причины возникновения

Симптомы фенилкетонурии

У детей первого года жизни (без лечения):

У детей старшего возраста (без лечения или с поздно начатой диетой):

Диагностика

Лечение фенилкетонурии

Основные принципы диеты:

Дополнительные методы:

Другие заболевания c которыми мы работаем

Отзывы родителей пациентов

Видео галерея Пансионата

Вопрос - ответ

Если у ребёнка выявлена фенилкетонурия, значит ли это, что он будет инвалидом?

Можно ли вылечить фенилкетонурию навсегда?

Передаётся ли фенилкетонурия по наследству? Каков риск для следующих детей?

Услуги Реацентра Пансионат